Herzkrankheiten

Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)

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Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) ist eine besondere Form einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM), die schwerwiegende Auswirkungen auf die Leistungsfähigkeit hat und Ursache eines plötzlichen Herztods sein kann. Es handelt sich um eine vererbliche Erkrankung des Herzmuskels, die durch eine Verdickung der Septummuskulatur in der Ausflussbahn des Herzens unterhalb der Aortenklappe zu einer Entleerungsstörung der linken Herzkammer während der Kontraktionsphase (Systole) führt. Dadurch kommt es zu einer bei Belastung zunehmenden Herzinsuffizienz trotz kräftiger Kammermuskulatur. (1)J Cardiovasc Dev Dis. 2022 May 25;9(6):169. doi: 10.3390/jcdd9060169.

Pathophysiologie

Die hypertrophe Kardiomyopathie eine seltene (Prävalenz 0,2 – 0,5 %), genetisch bedingte Erkrankung der Herzmuskulatur; die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Es sind multiple Mutationen verschiedener Gene bekannt, welche die kontraktilen Proteine der Herzmuskelzellen betreffen. Je nach Mutation ist die Ausprägung der Herzmuskelhypertrophie und der Fehlfunktion unterschiedlich. Eine der Folgen ist eine verzögerte Relaxation (Entspannung) der Herzmuskelzellen. Sie erklärt eine vermehrte Steifigkeit des Herzens in der Diastole, die eine erneute Blutfüllung behindert.

Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie weist Veränderungen auf, wie sie bei der einfachen und relativ häufig vorkommenden hypertrophen Kardiomyopathie vorkommen. Zusätzlich besteht einen Muskelwulst im hohen Septum knapp unterhalb der Aortenklappe, der sich bei jeder Kammerkontraktion besonders verdickt und die Ausflussbahn einengt. Wegen der Lokalisation wurde die Krankheit früher auch als idiopathische hypertrophe Subaortenstenose bezeichnet (2)Circulation 1964;30:Suppl IV:IV–3. Der sich bei der Ventrikelkontraktion besonders vorwölbende Wulst behindert den Blutausstrom und führt zu einem Absinken des linksventrikulären Schlagvolumens (Ejektionsfraktion) sowie einen Blutdruckabfall. Je dicker dieser Muskelwulst wird, desto ausgeprägter wird die Herzinsuffizienz.

Wegen des erforderlichen Kraftaufwands in der Kontraktionsphase (Systole) verdickt sich die Muskulatur der linken Kammer (Hypertrophie) weiter. Es kommt gleichzeitig zu einer vermehrten Steifheit des Herzmuskels in der Erschlaffungsphase (Diastole); die muskuläre „Compliance“ sinkt. Damit vermindert sich nicht nur die systolische Auswurffraktion, sondern auch die Kammerfüllung während der Diastole.

Sowohl bioptisch als auch im Kardio-MRT lassen sich kleinste Nekrosen und Narben im Myokard erkennen, die für die hypertrophe Kardiomyopathie typisch sind.

Symptomatik

Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie wird meist erst mit zunehmendem Alter manifest; Kinder und Jugendliche sind meist noch nicht betroffen.

Bei fast 70 % der Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie soll eine ruhende oder provokative Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (LVOT) während der Systole auftreten. (3)J Am Coll Cardiol. 2018 Oct 16;72(16):1898-1909. doi: 10.1016/j.jacc.2018.07.080

Wenn Symptome einer belastungsabhängigen Herzinsuffizienz bei Menschen ohne koronare Risikofaktoren auftreten und zudem in der Familienanamnese eine ähnliche Symptomatik bei Blutsverwandten eruierbar ist, so kann dies zum Verdacht einer HOCM führen. Die Symptome selbst sind unspezifisch und entsprechen denen einer zunehmenden Herzinsuffizienz mit Luftnot und Schwindelgefühle bei Belastung sowie der Neigung zu Herzrhythmusstörungen. Es können Vorhofflimmern und ein plötzlicher Herztod eintreten.

Diagnostik

  • EKG: Wegen der muskulären Hypertrophie sind die Ausschläge der Stromkurven besonders hoch (erhöhter Sokolow-Lyon-Index (S in V2 plus R in V5 über 3,5 mV).
  • Echokardiographie: Nachweis einer verdickten linksventrikulären Herzwand mit Septumhypertrophie (über 1,0 cm) sowie Nachweis eines subvalvulären Muskelwulstes während der Systole.
  • Kardiale Magnetresonanztomographie (kardiales MRI): Nachweis eines pathologischen muskulären Musters in Herzwand und Septum sowie von kleinen Narben im Herzmuskel (die ein Arrhythmierisiko darstellen).
  • Herzmuskelbiopsie: Sie wird im Zweifelsfall indiziert, wenn die Abgrenzung zu anderen Herzerkrankungen mit Herzwandverdickung (z. B. Amyloidose des Herzens, hypertone Kardiomyopathie) schwierig ist.
  • Herzkatheteruntersuchung: Druckmessungen, Bestimmung der diastolischen „Compliance“ (Nachgeben während der Erschlaffungsphase, wichtig für die Kammerfüllung).

Therapie

Während die nicht obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie keine wesentlichen Einschränkungen im täglichen Leben verursacht, kann die obstruktive Form zu erheblichen Einschränkungen führen und bedarf einer intensiven Therapie.

Ziele der Behandlung einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie sind die Milderung der Herzbelastung und einer Herzinsuffizienz sowie die Behandlung und Vorbeugung von Herzrhythmusstörungen.

Im Vordergrund stehen konservative Maßnahmen, die oft eine gute Lebensqualität herbeiführen. Reichen sie zur Symptombeherrschung nicht aus, so folgen interventionelle Therapieoptionen.

  • Konservative Maßnahmen:
    • Vermeidung stärkerer Herzbelastungen: kein Sport; die Belastungsgrenze sollte durch den behandelnden Arzt festgelegt werden.
    • Medikamente: Zur Begrenzung übermäßiger linksventrikulärer Anspannung und Kraftentfaltung werden Betablocker eingesetzt. Auch Kalziumantagonisten (z. B. Verapamil) haben einen Stellenwert.
  • Interventionelle Maßnahmen: Es stehen verschiedene Methoden zur Verfügung, die darauf ausgerichtet sind, die subvalvuläre muskuläre Stenose zu beseitigen. Voraussetzung ist u. a. ein hoher Druckgradient an der subvalvulären Stenose (in einer chinesischen Studie > 50 mmHg und Erfolglosigkeit der medikamentösen Therapie).
    Erfolgversprechend sind:

    • eine Katheter-gestützte Ablation (perkutane transluminale septale Myokard-Ablation, PTSMA),
    • eine Radiofrequenzablation: in einer Studie an 41 Patienten wurde in 2/3 eine sofortige Reduktion des Druckgradienten von über 67 % erreicht, die über 6 Monate anhielt, in 29 % anschließend Schrittmachernotwendigkeit, in 2/41 Perikardtamponade, eine lebensbedrohliche Komplikation in 9 %. Sie kommt laut den Autoren in Betracht, wenn eine operative Therapie oder eine Ablation des Septums durch Alkoholinjektion nicht möglich ist. (4)J Cardiovasc Electrophysiol. 2021 Oct;32(10):2617-2624. DOI: 10.1111/jce.15203
    • eine chirurgische transaortale Myektomie: damit gibt es eine lange Erfahrung mit sehr guten Ergebnissen. In einer Studie lag das Überleben von 75 Behandelten nach 5 bzw. 10 Jahren im Mittel bei 93 % bzw. 87 %. (5)Eur J Cardiothorac Surg. 2002 Aug;22(2):206-10 In einer chinesischen Studie mit einer Nachbeobachtung bis zu 24 Monaten wurde von keinem Todesfall berichtet, in 3% kam es zu einem av-Block Grad III, der Druckgradienten an der subvalvulären Stenose nahm im Mittel von 92 auf 14 mmHg ab. (6)Eur J Cardiothorac Surg. 2013 Mar;43(3):534-40

Die Risiken der interventionellen Techniken sind wegen einer je nach Zentrum geringen, aber nicht zu vernachlässigenden Letalität (je nach Zentrum unterschiedlich, meist unter 1%) und der Möglichkeit eines av-Blocks Grad III und damit einer Schrittmacherpflichtigkeit nicht unerheblich. Die in den kardiologischen Zentren jeweils vorgehaltenen Methoden mit den dort erzielten Ergebnissen sollten im Beratungsgespräch erfragt werden.

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Verweise

Patienteninfos

Literatur[+]