Faktor V Leiden

Faktor V Leiden ist ein genetisch abnormer Faktor V (FVL; Guanin-Adenin-Austausch G1691A) ¹. Im Gerinnungssystem ist er funktionell aktiv, vermag jedoch wegen einer Mutation im Bereich der Bindungsstelle das aktivierte Protein C (APC) nicht mehr zu binden. Damit kommt es zu einer APC-Resistenz und einem erhöhten Thrombembolierisiko. Menschen mit einer APC-Resistenz durch eine Faktor-V-Leiden-Mutation haben in der Regel eine Geschichte mehrfacher und lebensbedrohlicher Thrombosen und Embolien. Sie sind zu dem bezüglich Schlaganfall und Herzinfarkt erhöht gefährdet. Bei einer Thrombose- und Embolieneigung wird daher der Faktor V Leiden mitbestimmt.
Die Bezeichnung Leiden stammt von der holländischen Stadt Leiden, in der diese Mutation erstmals identifiziert worden war. Dort wurde der Beobachtung nachgegangen, dass 5 % der gesunden Personen eine APC-Resistenz aufweisen, die mit einem siebenfach erhöhten Risiko für eine tiefe Venenthrombose einhergeht ². Die gefundene Mutation gehört zusammen mit der Prothrombin-G20210A-Mutation zu den häufigsten Ursachen einer Thromboembolie ³.

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Ergänzende Informationen

• Blutgerinnung
• Protein C
• APC-Resistenz
• Thrombose

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1. Semin Thromb Hemost. 2019 Oct;45(7):730-742. doi: 10.1055/s-0039-1694772[↩]
2. Nature. 1994 May 5;369(6475):64-7. doi: 10.1038/369064a0[↩]
3. J Thromb Haemost. 2023 Mar;21(3):553-558. doi: 10.1016/j.jtha.2022.12.021[↩]