Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).
Mehr lesenKategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Erythrodontie
Erythrodontie bedeutet rote Zähne. Es handelt sich dabei um eine mehr oder weniger rötliche Verfärbung durch Einlagerung von Porphyrinen
Mehr lesenKongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Mehr lesenErythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.
Mehr lesenSkorbut
Skorbut (engl. scurvy, lateinisch scorbutus = Mundfäule) ist eine Vitamin-C-Mangelkrankheit. Geschichtliches und Allgemeines Skorbut ist aus frühen Seefahrerzeiten bekannt. Auf
Mehr lesenVitaminmangel
Ein Vitaminmangel (Hypovitaminose) führt zu körperlichen und geistigen Fehlfunktionen. Vitamine sind organische Verbindungen, die in verschiedensten Stoffwechselwegen an zentralen Stellen für ihren Ablauf erforderlich sind.
Mehr lesenLesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist ein seltener Stoffwechseldefekt mit gichtartiger und neuropsychiatrischer Symptomatik, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.
Mehr lesenGalaktosämie
Galaktosämie bedeutet Galaktose im Blut. Die Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit. Bereits in der Neugeborenenperiode ist sie mit einer hohen Mortalität verbunden, wenn die Ursache nicht erkannt und keine adäquate Therapie durch Vermeidung von Milch und Milchprodukten eingeleitet wird.
Mehr lesenDiabetische Polyneuropathie
Polyneuropathie besagt Störung der Nervenfunktion, „Poly“ bedeutet, dass viele Nerven betroffen sind. Bei einer Neuropathie im Rahmen des Diabetes mellitus
Mehr lesenDiabetische Retinopathie
Die diabetische Retinopathie ist eine Komplikation der Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) an der Netzhaut des Auges. Allgemeines Die diabetische Retinopathie beruht
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