Die tuberöse Sklerose ist durch eine Überaktivität des mTOR-Signalweges bedingt, die meist durch eine de-novo-Mutation zustande kommt. In einigen Fällen (bis 20%) ist ein autosomal dominanter Erbgang nachweisbar.
Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten
Manche Krankheiten lassen sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen. Einige von ihnen können heute durch eine genetische Manipulation geheilt werden.
Alport-Syndrom
Das Alport Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit mit Schwerhörigkeit und Niereninsuffizienz bereits in jugendlichem Alter. Zugrunde liegt eine Störung der Kollagenbildung.
Wilson-Krise
Die Wilson-Krise (engl.: acute Wilsonian Hepatitis) ist eine akut lebensgefährliche Komplikation der Wilson-Krankheit durch akute Freisetzung von Kupfer aus der Leber mit toxischer Schädigung aller Organe im Körper. Hauptmerkmale sind ein akuter Leberzellzerfall (akute Leberdystrophie) und eine akut einsetzende Auflösung roter Blutkörperchen (Hämolyse).
IPEX-Syndrom
Das IPEX-Syndrom ist eine seltene komplexe Autoimmunkrankheit. IPEX ist das Akronym von „immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked“. Es handelt sich damit um eine Fehlregulation des Immunsystems, die vergesellschaftet ist mit multiplen hormonellen Störungen (Endokrinopathie) und Störungen des Magendarmtrakts (Enteropathie) und deren Ursache auf dem X-Chromosom liegt. Die Abnormität auf dem X-Chromosom hat sich eine Mutation… IPEX-Syndrom weiterlesen
Williams-Beuren-Syndrom
Das Williams-Beuren-Syndrom, (WBS, oft nur als Williams-Syndrom, WS, bezeichnet; „7q11.23-Deletionssyndrom“) ist eine genetische Erkrankung mit einem abnormen Erscheinungsbild und hypersozialen Verhaltensauffälligkeiten.
Alkaptonurie – Ochronose
Die Alkaptonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich im mittleren Lebensalter Gelenk- und Wirbelsäulenbeschwerden entwickeln. Sie ist Ursache der Ochronose, einer Braunverfärbung (der Name ist verwandt mit „ocker“) durch Ablagerung von Pigmenten im Bindegewebe der Haut und in Gelenkknorpeln.
Porphyria cutanea tarda
Die Porphyria cutanea tarda (PCT), früher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die häufigste Porphyrieform beim Menschen. Akute Attacken gehen mit starken neuropathischen Schmerzen einher.