Porphyrie

30. Juli 2015 Seltene Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.

22. April 2013 Laborwerte / Pathophysiologie

Delta-Aminolävolinsäure

Die delta-Aminolävolinsäure (d-ALA, delta-aminolevolinic acid, auch 5-ALA) ist ein diagnostischer Parameter für die Porphyrie. Nur bei den akuten Formen der

8. März 2013 Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Porphyria cutanea tarda

Die Porphyria cutanea tarda (PCT), früher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die häufigste Porphyrieform beim Menschen. Akute Attacken gehen mit starken neuropathischen Schmerzen einher.

27. November 2012 Hautkrankheiten / Leberkrankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Porphyria variegata

Die Porphyria variegata ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Häm-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung (siehe hier). Sie tritt überwiegend in Südafrika auf

18. August 2012 Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).

18. August 2012 Info

AIP

AIP ist die gängige Abkürzung für akute intermittierende Porphyrie, eine genetisch fixierte Stoffwechselkrankheit. Weiterleitung nach: Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

18. August 2012 Stoffwechselkrankheiten / Symptome

Erythrodontie

Erythrodontie bedeutet rote Zähne. Es handelt sich dabei um eine mehr oder weniger rötliche Verfärbung durch Einlagerung von Porphyrinen

18. August 2012 Genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.

18. August 2012 Genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Erythropoetische Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.