Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Mehr lesenSchlagwort: Porphyrie
Delta-Aminolävolinsäure
Die delta-Aminolävolinsäure (d-ALA, delta-aminolevolinic acid, auch 5-ALA) ist ein diagnostischer Parameter für die Porphyrie. Nur bei den akuten Formen der
Mehr lesenPorphyria cutanea tarda
Die Porphyria cutanea tarda (PCT), früher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die häufigste Porphyrieform beim Menschen. Akute Attacken gehen mit starken neuropathischen Schmerzen einher.
Mehr lesenPorphyria variegata
Die Porphyria variegata ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Häm-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung (siehe hier). Sie tritt überwiegend in Südafrika auf
Mehr lesenAkute intermittierende Porphyrie (AIP)
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).
Mehr lesenAIP
AIP ist die gängige Abkürzung für akute intermittierende Porphyrie, eine genetisch fixierte Stoffwechselkrankheit. Weiterleitung nach: Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Mehr lesenErythrodontie
Erythrodontie bedeutet rote Zähne. Es handelt sich dabei um eine mehr oder weniger rötliche Verfärbung durch Einlagerung von Porphyrinen
Mehr lesenKongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Mehr lesenErythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.
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