Die Porphyria variegata (PV) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Häm-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung. Sie tritt überwiegend in Südafrika auf und manifestiert sich meist erst nach der Pubertät. Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer.
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Porphyrie
Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Delta-Aminolävolinsäure
Die delta-Aminolävolinsäure (d-ALA, delta-aminolevolinic acid, auch 5-ALA) ist ein diagnostischer Parameter für die Porphyrie. Nur bei den akuten Formen der Porphyrie ist die d-ALA im Urin erhöht. Indikationen Zu den Indikationen zur Bestimmung der delta-Aminolävolinsäure gehören vor allem „sonnenallergische“ blasenbildende Hauterscheinungen, unerklärte Bauchschmerzen, sonstige Symptome, die auf eine akute Porphyrie hindeuten. Bedeutung für den Stoffwechsel d-ALA ist… Delta-Aminolävolinsäure weiterlesen
Porphyria cutanea tarda
Die Porphyria cutanea tarda (PCT), früher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die häufigste Porphyrieform beim Menschen. Akute Attacken gehen mit starken neuropathischen Schmerzen einher.
Akute hepatische Porphyrien
Akute hepatische Porphyrien gehören zur größeren Gruppe der Porphyrien, die alle durch einen Defekt in der Hämsynthese charakterisiert sind. Bei den hepatischen Porphyrien sind Stoffwechseldefekte in der Leber gelegen, sodass eine Lebertransplantation zur Heilung führt.
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).
AIP
AIP ist die gängige Abkürzung für akute intermittierende Porphyrie, eine genetisch fixierte Stoffwechselkrankheit. Weiterleitung nach: Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Erythrodontie
Erythrodontie bedeutet rote Zähne. Es handelt sich dabei um eine mehr oder weniger rötliche Verfärbung durch Einlagerung von Porphyrinen
Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.