Das Alport Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit mit Schwerhörigkeit und Niereninsuffizienz bereits in jugendlichem Alter. Zugrunde liegt eine Störung der Kollagenbildung.
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Das Alport Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit mit Schwerhörigkeit und Niereninsuffizienz bereits in jugendlichem Alter. Zugrunde liegt eine Störung der Kollagenbildung.
Niereninsuffizienz bedeutet Nierenfunktionsstörung, d. h. Störung der Ausscheidung von „kompetentem Urin“. Die retinierten Giftstoffe sammeln sich im Körper an und führen zu zu schwerwiegenden Symptomen bis hin zu einer Hirnschädigung und einem Koma (Coma uraemicum).
Die Nieren sind ein paariges Organ, das Urin produziert und der Ausscheidung von Stoffwechselendprodukten und Giftstoffen dient. Die beiden Nieren liegen hinter der Bauchhöhle rechts und links der Wirbelsäule in der Lendengegend und können dort bei akuten Erkrankungen Schmerzen verursachen.