Genetisch bedingte Krankheiten / Leberkrankheiten

Genetisch bedingter Ikterus

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Eine vererbbare Gelbsucht (genetisch bedingter Ikterus) macht sich meistens bereits bei der Geburt durch einen verlängerten oder anhaltenden Neugeborenenikterus bemerkbar. (1)Am Fam Physician. 2023 May;107(5):525-534 (2)J Biomed Sci. 2018 Oct 26;25(1):75. DOI: 10.1186/s12929-018-0475-8

Allgemeines

Eine Gelbsucht bei einem ansonsten reifen Säugling ist relativ häufig. Meist ist sie leicht und vorübergehend (“physiologische”, nicht krankhafte Neugeborenengelbsucht). Wenn sie ungewöhnlich ausgeprägt ist und lange anhält, was in etwa 8 bis 10% der Fälle mit Neugeborenengelbsucht vorkommt (3)Egypt J Hosp Med. 2018;70:1686–1694, kann sie ein Hinweis auf eine genetische Störung sein.

Die genetischen Grundlagen der verschiedenen angeborenen Formen eines durch einen Stoffwechseldefekt verursachten Ikterus sind inzwischen bekannt und werden ausführlich beschrieben. (4)Front Pharmacol. 2023 May 31;14:1173542. DOI: 10.3389/fphar.2023.1173542

Ein besonderes Problem besteht darin, dass sehr hohe Konzentrationen an unkonjugiertem Bilirubin im Blut Gehirn und Nervensystem schädigen; sie sind neurotoxisch. Das Kind entwickelt einen Kernikterus (Gelbfärbung der Hirnkerne) mit Lähmungserscheinungen, akuter Enzephalopathie, Krampfanfällen, Taubheit und geistiger Behinderung.

Die Phototherapie ist eine wirksame Möglichkeit, den Bilirubinspiegel zu senken. (5)Br J Hosp Med (Lond). 2017 Dec 2;78(12):699-704. doi: 10.12968/hmed.2017.78.12.699 (6)J. Br J Hosp Med (Lond) 2017;78:699–704.

Differenzialdiagnosen

Bei folgenden genetisch bedingten Krankheiten kann eine verlängerte oder wiederkehrende Gelbsucht ein führendes oder mögliches Symptom bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sein:

  • Biliäre Atresie (Alagille-Syndrom; fehlender Gallengang, kein Anschluss der intrahepatischen Gallenwege an den Zwölffingerdarm; der Bilirubinanstieg betrifft konjugiertes Bilirubin)
  • Dubin-Johnson-Syndrom (Ausscheidungsstörung von konjugiertem Bilirubin durch die Leberzellen, typisch schwarzes Pigment in der Leber)
  • Crigler-Najjar-Syndrom, Typen 1 und 2, (mangelnde Entgiftung des Bilirubins in der Leber, das damit nicht ausscheidungsfähig gemacht werden kann; der Bilirubinanstieg betrifft unkonjugiertes Bilirubin),
  • Byler-Syndrom  (Fehler der Gallebildung durch die Gallenkapillarmembranen),

Abzugrenzen ist ein Ikterus bei Frühgeborenen: Der Neugeborenenikterus (engl.: neonatal jaundice) beruht dagegen i. d. R. darauf, dass die noch unreife Leber unkonjugiertes Bilirubin (gelber Blutfarbstoff, Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin) nicht ausreichend in eine konjugierte Form umwandelt, die über die Galle ausgeschieden werden kann. Das Problem löst sich mit der Leberreifung. Auch ein erheblicher Anteil der reifen Neugeborenen entwickelt eine „physiologische“ (nicht krankhafte) Neugeborenengelbsucht, die nach wenigen Tagen abflaut.

Therapie

Dazu siehe unter den Differenzialdiagnosen. Ansonsten gibt es einige Therapieoptionen für spezielle Indikationen: (7)Am Fam Physician. 2014 Jun 1;89(11):873-8.

Mesoporphyrin: Es hemmt die Hämoxygenase-Aktivität, ein Enzym bei der Bilirubinbildung.

Phototherapie: Sie fördert die Umwandlung des unlöslichen „indirekten“ Bilirubins in das wasserlösliche und gallegängige „direkte“ Bilirubin.

Zu den Behandlungsoptionen gehört eine Austauschtransfusion (8)J Med Biochem. 2023 Aug 25;42(3):484-491, ggf. mit Fenofibrat als Zusatz (9)Children (Basel). 2023 Jul 10;10(7):1192. doi: 10.3390/children10071192

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Verweise

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