Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.
Mehr lesenKategorie: Genetisch bedingte Krankheiten
Die meisten Krankheiten werden in Entstehung und Verlauf durch genetische Faktoren bestimmt. In dieser Kategorie werden eher seltene Krankheiten zusammengefasst, die vollständig oder ganz überwiegend genetisch determiniert sind.
Hepatopathie bei Mukoviszidose
Eine Leberbeteiligung bei einer zystischen Fibrose (Hepatopathie bei Mukoviszidose) ist relativ häufig. Bei der zystischen Fibrose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselkrankheit
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