Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt:
X-chromosomal rezessiv
- Muskeldystrophie (33 % Neumutationen, meist Deletionen im kurzen Arm des X-Chr.)
- Fragles X-Syndrom (Trinukleotidexpansion im langen Arm des X-Chr.)
- Hämophilie A (33 % Neumutationen)
- G6PD-Mangel, Favismus (erhöhte Malaria-Resistenz)
- Testikuläre Feminisierung (Androgenrezeptordefekt)
- Lesch-Nyhan-Syndrom (Defekte im Harnsäurestoffwechsel)
Autosomal rezessiv
- Phenylketonurie (meist Punktmutation)
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PHD-Mangel)
- Zystische Fibrose
- Tay Sachs Krankheit
- Thalassaemia major
- Spinale Muskelatrophien
- Morbus Friedreich / Friedreich-Ataxie
Autosomal dominant
- Retinoblastom (60 % sporadisch, 40 % erblich, Two-Hit-Model nach Knudson)
- Chorea Huntington (< 1 % Neumutationen)
- Achondroplasie (80 % Neumutationen)
- Neurofibromatose Typ I (40 % Neumutationen)
- familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)
- Morbus Curschmann-Steinert (myotone Dystrophie)
Multifaktoriell
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (4 % Wahrscheinlichkeit für Wiederholung nach einem betroffenen Kind gesunder Eltern)
- Neuralrohrdefekte
- Pylorusstenose (m > w)
- Klumpfuss
- Hüftgelenksluxation (m < w)
Verweise
Letzte Aktualisierung von Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (Arzt):