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Genetisch bedingter Ikterus

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Eine vererbbare Gelbsucht (genetisch bedingter Ikterus) macht sich meistens bereits bei der Geburt durch einen verlängerten oder anhaltenden Neugeborenenikterus bemerkbar.

Inhaltsverzeichnis
1 Allgemeines
2 Differenzialdiagnosen
3 Therapie
4 Verweise
5 Referenzen

Allgemeines

Eine Gelbsucht bei einem ansonsten reifen Säugling ist relativ häufig. Meistens ist sie leicht und vorübergehend („physiologische“, nicht krankhafte Neugeborenengelbsucht). Wenn sie ungewöhnlich ausgeprägt ist und lange anhält, was in etwa 8 bis 10 % der Fälle mit Neugeborenengelbsucht vorkommt 1, kann sie ein Hinweis auf eine genetische Störung sein 2 3.

Die genetischen Grundlagen der verschiedenen angeborenen Formen eines durch einen Stoffwechseldefekt verursachten Ikterus sind inzwischen bekannt und werden ausführlich beschrieben. 4

Ein besonderes Problem besteht darin, dass sehr hohe Konzentrationen an unkonjugiertem Bilirubin im Blut Gehirn und Nervensystem schädigen; sie sind neurotoxisch. Das Kind entwickelt einen Kernikterus (Gelbfärbung der Hirnkerne) mit Lähmungserscheinungen, akuter Enzephalopathie, Krampfanfällen, Taubheit und geistiger Behinderung.

Die Phototherapie ist eine wirksame Möglichkeit, den Bilirubinspiegel zu senken. 5 6

→ Gelbsucht

Differenzialdiagnosen

Bei folgenden genetisch bedingten Krankheiten kann eine verlängerte oder wiederkehrende Gelbsucht ein führendes oder mögliches Symptom bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sein:

  • Biliäre Atresie (Alagille-Syndrom; fehlender Gallengang, kein Anschluss der intrahepatischen Gallenwege an den Zwölffingerdarm; der Bilirubinanstieg betrifft konjugiertes Bilirubin)
  • Dubin-Johnson-Syndrom (Ausscheidungsstörung von konjugiertem Bilirubin durch die Leberzellen, typisch schwarzes Pigment in der Leber)
  • Crigler-Najjar-Syndrom, Typen 1 und 2, (mangelnde Entgiftung des Bilirubins in der Leber, das damit nicht ausscheidungsfähig gemacht werden kann; der Bilirubinanstieg betrifft unkonjugiertes Bilirubin),
  • Byler-Syndrom  (Fehler der Gallebildung durch die Gallenkapillarmembranen),

Abzugrenzen ist ein Ikterus bei Frühgeborenen: Der Neugeborenenikterus (engl.: neonatal jaundice) beruht i. d. R. darauf, dass die noch unreife Leber unkonjugiertes Bilirubin (gelber Blutfarbstoff, Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin) nicht ausreichend in eine konjugierte, wasserlösliche Form umwandelt, die über die Galle ausgeschieden werden kann. Das Problem löst sich mit der Leberreifung. Auch ein erheblicher Anteil der reifen Neugeborenen entwickelt eine „physiologische“ (nicht krankhafte) Neugeborenengelbsucht, die nach wenigen Tagen abflaut.

Therapie

Dazu siehe unter den Differenzialdiagnosen. Ansonsten gibt es einige Therapieoptionen für spezielle Indikationen: 7

  • Mesoporphyrin: Es hemmt die Hämoxygenase-Aktivität, ein Enzym bei der Bilirubinbildung.
  • Phototherapie: Sie fördert die Umwandlung des unlöslichen „indirekten“ Bilirubins in das wasserlösliche und gallengängige „direkte“ Bilirubin.
  • Austauschtransfusion: Zu den Behandlungsoptionen gehört eine Austauschtransfusion 8, ggf. mit Fenofibrat als Zusatz 9. Fenobibrat ist ein PPARα-Agonist und verbessert die Cholestasereaktion der Leber, was bei der Behandlung der Hyperlipidämie bei Patienten mit PBC entdeckt wurde 10.

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Verweise

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Referenzen

  1. Egypt J Hosp Med. 2018;70:1686–1694[↩]
  2. Am Fam Physician. 2023 May;107(5):525-534[↩]
  3. J Biomed Sci. 2018 Oct 26;25(1):75. DOI: 10.1186/s12929-018-0475-8[↩]
  4. Front Pharmacol. 2023 May 31;14:1173542. DOI: 10.3389/fphar.2023.1173542[↩]
  5. Br J Hosp Med (Lond). 2017 Dec 2;78(12):699-704. doi: 10.12968/hmed.2017.78.12.699[↩]
  6. J. Br J Hosp Med (Lond) 2017;78:699–704.[↩]
  7. Am Fam Physician. 2014 Jun 1;89(11):873-8.[↩]
  8. J Med Biochem. 2023 Aug 25;42(3):484-491[↩]
  9. Children (Basel). 2023 Jul 10;10(7):1192. doi: 10.3390/children10071192[↩]
  10. Hepatol Commun. 2022 Dec;6(12):3487-3495[↩]