Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Vorhofflattern EKG
Vorhofflattern Vorhofflimmern

Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine angeborene Veränderung der Erregbarkeit der Herzmuskulatur mit verlängerter QT-Zeit, lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen und einer Taubheit. 1

Die gleichen EKG-Veränderungen nur ohne Innenohrtaubheit findet man beim Romano-Ward-Syndrom.

Die beim Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom gehäuften Todesfälle sind auf Torsade-de pointes-Tachykardie und Kammerflimmern zurückzuführen. Sie können durch Bedingungen ausgelöst werden, die allgemein das Risiko für Herzrhythmusstörungen erhöhen, so z. B. durch antipsychotisch wirkende Medikamente. 2

Genetik

JLNS1 wird autosomal-rezessiv vererbt und weist gelegentlich eine zusammengesetzte Heterozygotie auf. Das verantwortliche Gen (KCNQ1-Gen (Kaliumkanal, spannungsgesteuert, KQT-ähnliche Unterfamilie, Mitglied 1) ) kodiert für einen funktionellen Kaliumkanal und wird im Herzen hoch exprimiert. KCNE1 kodiert eine regulatorische Untereinheit des KCNQ1-Kaliumkanalkomplexes. KCNE1 und KCNQ1 sind für normales Hören und die Repolarisation der Herzmuskulatur erforderlich. Dies erklärt die Kombination der Herzrhythmusstörungen mit Taubheit im JLNS1. 3 4 (Siehe auch hier.)

Heterozygote Träger von JLNS-Varianten haben ein geringeres Risiko für Herzrhythmusstörungen als andere LQT1-Patienten 5.

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Verweise

 

Letzte Aktualisierung von Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (Arzt):
Medizinisch geprüft von

Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (Arzt)

Letzte medizinische Prüfung:

Studium in Freiburg und Wien, biochemische Forschung in Bochum, klinische Ausbildung und Forschung an Universitätsklinik Freiburg, Facharzt für Innere Medizin und Gastroenterologie, Habilitation in Freiburg. Chefarzt in Berlin und Frankfurt Oder. Im Ruhestand.

  1. Jervell A, Lange-Nielsen F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death. Am Heart J. 1957 Jul;54(1):59-68[↩]
  2. Am J Health Syst Pharm. 2008 Jun 1;65(11):1029-38[↩]
  3. Biomedicines. 2022 Sep 12;10(9):2254. DOI: 10.3390/biomedicines10092254[↩]
  4. BMC Med Genet. 2017 Jun 8;18(1):66. doi: 10.1186/s12881-017-0430-7[↩]
  5. Europace. 2024 Jun 3;26(6):euae136. doi: 10.1093/europace/euae136[↩]

Von Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (Arzt)

Studium in Freiburg und Wien, biochemische Forschung in Bochum, klinische Ausbildung und Forschung an Universitätsklinik Freiburg, Facharzt für Innere Medizin und Gastroenterologie, Habilitation in Freiburg. Chefarzt in Berlin und Frankfurt Oder. Im Ruhestand.