Genetisch bedingte Krankheiten

Tuberöse Sklerose

Die tuberöse Sklerose ist durch eine Überaktivität des mTOR-Signalweges bedingt, die meist durch eine de-novo-Mutation zustande kommt. In einigen Fällen (bis 20%) ist ein autosomal dominanter Erbgang nachweisbar.

1. August 2015 Genetisch bedingte Krankheiten

Genetisch bedingte Krankheiten

Genetisch bedingte Krankheiten sind nicht immer monogenetisch, sondern zum großen Teil polygenetisch (durch mehrere Gene) bestimmt. Ein einfacher Erbgang ist

15. April 2013 Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom (MFS) gehört zu den genetischen Erkrankungen des Bindegewebes mit Hauptmanifestationen an Herz und Blutgefäßen, Augen sowie Knochen und Gelenken. Eine gefürchtete Komplikation ist eine Aortendissektion.

15. April 2013 Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Alkaptonurie – Ochronose

Die Alkaptonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich im mittleren Lebensalter Gelenk- und Wirbelsäulenbeschwerden entwickeln. Sie ist Ursache der Ochronose, einer Braunverfärbung (der Name ist verwandt mit „ocker“) durch Ablagerung von Pigmenten im Bindegewebe der Haut und in Gelenkknorpeln.