Genetisch bedingte Krankheiten sind nicht immer monogenetisch, sondern zum großen Teil polygenetisch (durch mehrere Gene) bestimmt. Ein einfacher Erbgang ist bei ihnen nicht immer erkennbar.
Schlagwort: Genetisch bedingte Krankheiten
Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom (MFS) gehört zu den genetischen Erkrankungen des Bindegewebes mit Hauptmanifestationen an Herz und Blutgefäßen, Augen sowie Knochen und Gelenken. Eine gefürchtete Komplikation ist eine Aortendissektion.
Cherubismus
Cherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der Gesichtsknochen und vor allem der Kiefer kommt.
Funktionelle Hyperbilirubinämien
Die funktionellen Hyperbilirubinämien sind bedingt durch einen genetisch determinierten Defekt im Stoffwechsel des Bilirubins.
Tuberöse Sklerose
Die tuberöse Sklerose ist durch eine Überaktivität des mTOR-Signalweges bedingt, die meist durch eine de-novo-Mutation zustande kommt. In einigen Fällen (bis 20%) ist ein autosomal dominanter Erbgang nachweisbar.
Alkaptonurie – Ochronose
Die Alkaptonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich im mittleren Lebensalter Gelenk- und Wirbelsäulenbeschwerden entwickeln. Sie ist Ursache der Ochronose, einer Braunverfärbung (der Name ist verwandt mit „ocker“) durch Ablagerung von Pigmenten im Bindegewebe der Haut und in Gelenkknorpeln.