Symptomatik und Diagnostik des Autismus

Gehirn MRT
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Allgemeines


Die Symptomatik und Diagnostik des Autismus (ASD: Autismus-Spektrum-Störung) folgt einer weitgehend festgelegten klinischen Einordnung von Symptomen und beruht ausschließlich auf Anamnese und Verhaltensbeobachtung und dem Ausschluss von somatischen Erkrankungen als Ursache. Zur Diagnosefindung werden folgende Störungen und Auffälligkeiten herangezogen:

  • Soziale Beeinträchtigung: Menschen mit Autismus können soziale und emotionale Signale nur schwer einschätzen und haben ebenso Schwierigkeiten, diese auszusenden. Deshalb sind ihre Reaktionen auf Gefühle anderer Menschen selten angemessen, und sie haben Schwierigkeiten, ihr Verhalten an eine soziale Situation anzupassen.
  • Kommunikationsstörungen: Auch die Entwicklung des Sprachgebrauchs und des Sprachverständnisses ist betroffen: Autistischen Menschen fällt es schwer, etwa ihre Sprachmelodie oder ihre Tonlage an die Situation anzupassen. Ebenso verwenden sie kaum Gestik, um den Sinn einer Aussage zu unterstreichen. Dies führt zu Schwierigkeiten in der direkten Kommunikation mit anderen Menschen.
  • Repetitives Verhalten: Alltägliche Aufgaben führen Autisten meist starr und routiniert aus. Häufig finden sich wiederholende und stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten.

→ Autismus-Spektrum-Störungen (ASD)

CARS (childhood autism rating scale)

Um die Diagnosestellung möglichst objektiv zu gestalten, werden standardisierte Fragebögen verwendet. Verbreitet ist CARS. Der Beurteilung liegen 15 Eindrücke über das zu beurteilende Kind zugrunde, die mit 1 bis 4 Punkten bewertet werden:

  • Beziehung zu anderen Menschen,
  • Imitation,
  • emotionale Resonanz,
  • körperliche Geschicktheit,
  • Geschicktheit beim Gebrauch von Gegenständen,
  • Anpassungsfähigkeit bei veränderten Gegebenheiten,
  • Resonanz auf Gesehenes,
  • Resonanz auf Gehörtes,
  • Resonanz auf Tasten, Schmecken, Berührung,
  • Furcht, Nervosität,
  • verbale Kommunikation,
  • nichtverbale Kommunikation,
  • Aktivität,
  • Stärke und Konsistenz einer intellektuellen Antwort,
  • allgemeiner Eindruck.

Die Summe der Punkte kann zwischen 15 und 60 liegen. Die Rating-Scale wurde mehrfach modifiziert. Ein Cut-off zur Unterscheidung des Autismus von PDD-NOS (pervasive developmental disorder-not otherwise specified) wurde bei 2-jährigen Kindern beispielsweise bei 32 und bei 4-jährigen Kindern bei 30 als am besten gefunden, für die Unterscheidung zwischen PDD-NOS und „normal“ bei 25,5. 1 Es wird vermutet, dass das Asperger-Syndrom und PDD-NOS mit dem „high-functioning“-Autismus überlappen, so dass diese Untergruppen aufgrund solcher Bewertungsskalen vielfach nicht gut unterscheidbar sind. 2

In den USA wird die ASD gemäß der fünften Ausgabe des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) durch Beeinträchtigungen in den beiden Kernbereichen soziale Kommunikation (mindestens 3 Symptome) und repetitive Verhaltensweisen (mindestens 2 Symptome) definiert 3.

Schweregrad

Die Ausprägung der Symptome kann in Punkte eingeteilt und zur Bestimmung des Schweregrads des ASD verwendet werden. Aus praktischen Gründen wird oft eine grobe Einteilung in „high functioning“ und „low functioning“ Autismus vorgenommen. Menschen mit „high functioning“ Autismus können einerseits zwar Probleme in zwischenmenschlichen Beziehungen haben, andererseits aber auf nicht emotionalen Gebieten, wie z. B. bei mathematischen oder technisch-analytischen Aufgaben oder beim Aufbau und der Verwaltung von Sammlungen hohe Begabungen an den Tag legen (Savants, s. u.). Menschen mit „low functioning“ Autismus sind dagegen selbst bei einfachen Anforderungen des täglichen Lebens auf Hilfe angewiesen und reagieren bereits auf kleine Veränderungen ihres Tagesablaufs oder der gewohnten engeren Umwelt mit Verstörung. Dies kann dazu führen, dass nur Bekanntes gesucht und durchgeführt wird bis hin zu einer Erstarrung in Routinen und repetitiven Verhaltensweisen. Oft eignen sich Autisten tabellarisches Wissen ohne Kenntnis des Zusammenhangs an. In wenigen Fällen scheint ihnen das besonders leicht zu fallen, was zu Publizität führt; aber dies ist bei der Vielfalt der Erscheinungsformen durchaus nicht die Regel.

Verschiedene Formen

Autismus

Der Autismus war bisher durch eine Verzögerung der normalen Entwicklung im Kleinkindesalter bis zu 3 Jahren in mindestens einer der folgenden Punkte gekennzeichnet:

  • soziale Interaktion
  • Kommunikation (sprachlich, mimisch oder gestisch),
  • sterotype, repetitive Verhaltensweisen, Aktivitäten und Interessen.

Unter den Autisten gibt es solche mit Inselbegabungen (Savants), die auf bestimmten engen Gebieten besondere Fähigkeiten erlangen (Zahlentabellen, Mathematik, Kunst, Musik etc.). Savant-Fähigkeiten sind aber eher selten zu finden.

Symptomatik

Bereits bei kleinen Kindern können sich Symptome entwickeln, die auf einen Autismus schließen lassen. Dazu gehören ein eingeschränkter Blickkontakts, eine verzögerte Spracherlernung und eine offensichtliche Schwierigkeit, Gefühle im Gesicht anderer Menschen zu erkennen. Je früher die Symptomatik einsetzt, desto schwerer bahnt sich der Verlauf an. Viele erlernen nicht die Sprache und bedürfen lebenslang Windeln. Es können sich unkontrolliert aggressives Verhalten und stereotype Verhaltensweisen entwickeln. Gefürchtet sind für die Betreuer die urplötzlich eskalierenden „Meltdowns“ (Kernschmelzen: plötzliche Zusammenbrüche mit Schreien und unkontrollieren, oft aggressiven Bewegungen). Sie entwickeln sich für die Eltern meist vorhersehbar aus negativ erlebten Situationen (oft reicht ein Nein). Die Angst der Eltern vor diesen Meltdowns stellt ein spezielles Problem dar, das einer Supervision bedarf. 4  5

Asperger-Syndrom

Das Asperger-Syndrom (benannt nach dem österreichischem Kinderarzt Hans Asperger) gehört zu den Autismus-Spektrum-Störungen. Es unterscheidet sich von anderen Formen des Autismus durch eine weitgehend erhaltene Entwicklung kognitiver und sprachlicher Fähigkeiten und der Intelligenz. Allerdings sind manchmal eine gewisse körperliche Ungeschicklichkeit und ein seltsamer Sprachgebrauch auffällig. Das Asperger-Syndrom rangiert auf der Schweregrad-Skala der ASDs unter den weniger ausgeprägten Formen. Es besteht ein fließender Übergang zum „high-functioning-Autismus“.

Heller-Syndrom

Das Heller-Syndrom ist ein unerklärter zunehmender Abbau geistiger und motorischer Fähigkeiten, das bei Kleinkindern im Alter von etwa 3 Jahren beginnt und rasch zunehmend autistische Verhaltensweisen an den Tag legt 6.

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom wird trotz Ähnlichkeiten im Erscheinungsbild nicht zu den ASDs gerechnet. Es ist eine genetisch determinierte Krankheit, die praktisch ausschließlich das weibliche Geschlecht betrifft. Es beruht auf der Mutation des Gens für das Methyl-CpG-Bindungsprotein 2 (MECP2). Die Entwicklung der ersten 6-18 Monate verläuft normal. Dann jedoch kommt es zu einem rapiden Verlust erworbener motorischer, kognitiver, sprachlicher und sozialer Fähigkeiten, was sich in einem zunehmend schweren autistischen Bild äußert. Zentral für die Entwicklung der Symptomatik scheint eine Störung des Stoffwechsels von Cholesterin (Bestandteil von Zellmembranen, so auch von Membranen von Nervenzellen) zu sein. 7

→ Zum Rett-Syndrom siehe hier.

ASD-assoziierte Begleitkrankheiten

Die Autismus-Störung ist übernormal häufig mit anderen neurologischen und psychiatrischen Auffälligkeiten assoziiert. Dazu gehören bei ASD-Betroffenen mit erhaltener Intelligenz (high functioning Autismus / Asperger-Syndrom) in wechselnder Ausprägung: 8

  • das Tourette-Syndrom (angeborene Verhaltensauffälligkeiten mit Tics, Grimmassenschneiden, Kopfwerfen),
  • die Epilepsie,
  • Zwangsstörungen (nicht überwindbare zwanghafte Gedanken oder Tätigkeiten),
  • Angststörungen,
  • das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS),
  • Stimmunsgschwankungen.

Auch findet man eine ASD-Störung häufiger bei einem „Fragilen-X-Syndrom“ (FXS) und einer tuberösen Sklerose (Morbus Bourneville). Die tuberösen Sklerose ist eine genetisch determinierte Erkrankung, bei der der mTOR-Signalweg überaktiviert ist. Diese Form reagiert günstig auf mTOR-Hemmer (siehe hier).

Verweise

Weiteres

  1. J Autism Dev Disord. 2010 Jul;40(7):787-99[↩]
  2. Curr Dev Disord Rep. 2014 Mar 1;1(1):20-28[↩]
  3. American Psychiatric Association . Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5. 5th ed. American Psychiatric Association; Arlington, VA, USA: 2013[↩]
  4. Health Place. 2010 Sep;16(5):868-75. doi: 10.1016/j.healthplace.2010.04.012[↩]
  5. Clin Child Psychol Psychiatry. 2018 Jan;23(1):125-139. doi: 10.1177/1359104517730114[↩]
  6. Nervenarzt. 1983 Nov;54(11):604-6[↩]
  7. PLoS One. 2014 Aug 12;9(8):e104834[↩]
  8. BMC Psychiatry. 2009 Jun 10;9:35. doi: 10.1186/1471-244X-9-35.[↩]