Die zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine genetische Erkrankung, bei der zäher Schleim zu lebensbedrohlichen Komplikationen führt. Betroffen sind vor allem Leber, Lungen, Bauchspeicheldrüse und Nase.
Erbgänge
Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt.
ATIII
ATIII ist die Abkürzung für Antithrombin 3 (AT3). Dieser Gerinnungsfaktor schützt vor einer überschießenden Blutgerinnung. Ein Mangel führt zu einer Thromboseneigung.
Therapie der Hepatitis C
Die Therapie der Hepatitis C hat sich durch die Einführung von „direct acting antivirals“ (DAA’s) erheblich verbessert.
Child-Pugh-Kriterien
Die Child-Pugh-Kriterien sind Kriterien, nach denen der Schweregrad einer Leberzirrhose bemessen werden kann.
MELD Score
Der Meld Score wird benutzt, um die Dringlichkeit einer Lebertransplantation bei Leberdekompensation abschätzen zu können.
Erythrodontie
Erythrodontie bedeutet rote Zähne. Es handelt sich dabei um eine mehr oder weniger rötliche Verfärbung durch Einlagerung von Porphyrinen
Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.
Child-Pugh-Stadium
Das Child-Pugh-Stadium dient der Einschätzungdes Ausfalls der Leberfunktion bei Leberzirrhose. Es hat prognostische Bedeutung und wird zur Verlaufsbewertung herangezogen.