Eine Leberbeteiligung bei einer zystischen Fibrose (Hepatopathie bei Mukoviszidose) ist relativ häufig. Die zystische Fibrose (CF) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der zäher Schleim gebildet wird und zu Komplikationen an Lungen, Leber, Nasennebenhöhlen und Darm führt. An der Leber führt er in den Gallenwegen zu einem Gallestau und einer durch ihn bedingten Leberschädigung. Sie kann in einer Narbenleber (Leberzirrhose) münden.
Klinik
Erster Hinweis auf eine zystische Fibrose bei Neugeborenen kann eine Verstopfung sein. Sie entsteht durch einen zähen schwarz-grünlichen Darminhalt, der im Dünndarm nicht ausreichend weitertransportiert werden kann (Mekoniumileus).
Klinische Symptome, die durch zähen Schleim entstehen, betreffen in unterschiedlicher Ausprägung die Atemwege, die Nasennebenhöhlen, den Verdauungstrakt und die Gallenwege. In etwa 40 % ist die Leber betroffen. Eine chronische Leberkrankheit ist in etwa 2 – 5 % die Todesursache. 1
→ Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
→ Leberzirrhose
Diagnostik
Ein Mekoniumileus bei einem Neugeborenen weist auf die Diagnose einer zystischen Fibrose hin.
Die Erkrankung kann jedoch auch erst in späteren Jahren diagnostiziert werden, beispielsweise, wenn eine Untersuchung wegen chronischem Husten und Schleimauswurf, einer Lebervergrößerung oder einer Gelbsucht durchgeführt wird.
Anhaltende abnorme Leberwerte über 12 Monate bei jungen Menschen, die sonst keine Ursache für eine Leberkrankheit haben, lassen an eine genetische Stoffwechselstörung denken. Auch eine klinisch nachweisbare Lebervergrößerung (Hepatomegalie) oder Auffälligkeiten in der Ultraschalluntersuchung können Anlass für weitere Untersuchungen sein. Eine Elastographie der Leber (shear wave elastography, Fibroscan) kann nichtinvasiv klären, ob schon narbige Veränderung (Leberfibrose) vorliegen.
Eine genetische Untersuchung klärt die Diagnose. 2
Eine Sicherung der Diagnose kann auch durch die Bestimmung der Chloridkonzentration im Schweiß erfolgen. Sie ist erhöht auf >70 mmol/l. Dies erklärt sich dadurch, dass zwar NaCl sezerniert, jedoch nicht wiederaufgenommen (reabsorbiert) werden kann.
Therapie
Grundlage ist die Behandlung der Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) 3. Dazu siehe hier.
Organtransplantation
Bei fortgeschrittener Erkrankung mit einer Leberbeteiligung sind besondere Maßnahmen zur Vorbeugung und Behandlung der Komplikationen einer Leberzirrhose. Dazu siehe hier. Im Endstadium der Lebererkrankung kommt eine Lebertransplantation in Betracht. Sie führt zu einer Heilung der Leberkrankheit (nicht dagegen der CF-Manifestationen an anderen Organen).
Eine kombinierte Leber-Lungen-Transplantation heilt beide Organe. Sie ist möglich, aber risikoreich. Es wird laut einer australischen Statistik ein Überleben nach der Transplantation von 87,5 % nach 30 Tagen, 71,4 % nach 1 Jahr und 42,9 % nach 5 Jahren erreicht. 4 Die Mortalität war in einer Datenbank-Auswertung bei einer Lebertransplantation (LTX) höher als bei einer LTX aus anderen Gründen. 5
Gentherapie
Das Gen, dessen Mutationen (Mutationen im CFTR-Gen: CF-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator-Gen) zur Mukoviszidose (zystische Fibrose) führen, ist gut bekannt. Es werden verschiedene Wege zur Korrektur dieser Defekte verfolgt. 6 7
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Verweise
Weiteres
- Clin Liver Dis. 2019 May;23(2):263-277. DOI: 10.1016/j.cld.2018.12.008[↩]
- Transl Pediatr. 2021 Nov;10(11):2952-2959. DOI: 10.21037/tp-21-68. [↩]
- J Transl Med. 2017 Apr 27;15(1):84. DOI: 10.1186/s12967-017-1193-9[↩]
- Transplant Proc. 2021 Sep;53(7):2382-2389. DOI: 10.1016/j.transproceed.2021.07.028.[↩]
- Dig Dis Sci. 2016 Apr;61(4):1178-85. DOI: 10.1007/s10620-015-3968-2[↩]
- Front Genet. 2023 Apr 24;14:1166529. doi: 10.3389/fgene.2023.1166529[↩]
- Int J Mol Sci. 2024 Sep 4;25(17):9599. doi: 10.3390/ijms25179599[↩]