Genetisch bedingte Krankheiten

Erbgänge

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Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt:

X-chromosomal rezessiv

  • Muskeldystrophie (33 % Neumutationen, meist Deletionen im kurzen Arm des X-Chr.)
  • Fragles X-Syndrom (Trinukleotidexpansion im langen Arm des X-Chr.)
  • Hämophilie A (33 % Neumutationen)
  • G6PD-Mangel, Favismus (erhöhte Malaria-Resistenz)
  • Testikuläre Feminisierung (Androgenrezeptordefekt)
  • Lesch-Nyhan-Syndrom (Defekte im Harnsäurestoffwechsel)

Autosomal rezessiv

  • Phenylketonurie (meist Punktmutation)
  • Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PHD-Mangel)
  • Zystische Fibrose
  • Tay Sachs Krankheit
  • Thalassaemia major
  • Spinale Muskelatrophien
  • Morbus Friedreich / Friedreich-Ataxie

Autosomal dominant

  • Retinoblastom (60 % sporadisch, 40 % erblich, Two-Hit-Model nach Knudson)
  • Chorea Huntington (< 1 % Neumutationen)
  • Achondroplasie (80 % Neumutationen)
  • Neurofibromatose Typ I (40 % Neumutationen)
  • familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)
  • Morbus Curschmann-Steinert (myotone Dystrophie)

Multifaktoriell

  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (4 % Wahrscheinlichkeit für Wiederholung nach einem betroffenen Kind gesunder Eltern)
  • Neuralrohrdefekte
  • Pylorusstenose (m > w)
  • Klumpfuss
  • Hüftgelenksluxation (m < w)

Verweise