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Schlagwort: Erythropoetische Protoporphyrie

18. August 2012 Genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Erythropoetische Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.

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