Das Lynch-Syndrom ist eine besondere Form des Kolonkarzinoms, bei der auf dem Boden einer genetischen Grundlage frühzeitig im Leben, d. h. schon vor dem 50sten Lebensjahr, Darmkrebs entstehen kann. Bezüglich des Krebsrisikos sind nicht nur der Darm, sondern auch andere Organe betroffen, so der Dünndarm, der Uterus (Endometriumkarzinom), das Gehirn, der Harntrakt, die Gallenwege und der Magen. (1)Oncol Lett. 2019 Mar;17(3):3048-3054. doi: 10.3892/ol.2019.9945. Epub 2019 Jan 18.
Im Dickdarm (Kolon) entstehen meist an verschiedenen Stellen Krebszellnester, die immer wieder endoskopisch gesucht und abgetragen werden müssen. Die Karzinome entwickeln sich nicht über die für die sporadischen Karzinome typische Adenom-Karzinom-Sequenz, sondern aus primär entarteten Zellen der Darmschleimhaut. Dieses Syndrom wird auch als HNPCC (hereditäres nicht polypöses KolonKarzinom) bezeichnet. Da die Krebszellnester oft schwer zu entdecken sind, und da Entartungen relativ häufig auftreten, wird bereits in einem jungen Alter eine häufige diagnostische Überprüfung und ggf. auch operative Entfernung des Dickdarms zu diskutieren sein. (2)N Engl J Med. 2018 Aug 23;379(8):764-773. doi: 10.1056/NEJMcp1714533.
Früh auftretende kolorektale Karzinome (< 50 J) haben häufig ein besonderes genetisches Muster. Mit geringerer Wahrscheinlichkeit weisen sie Mutationen in KRAS (OR, 95 %-KI: 0,91), BRAF (0,63), APC (0,70) und NRAS (0,88) auf, 0,78–1,00), mit höherer Wahrscheinlichkeit dagegen Mutationen in PTEN (1,68) und TP53 (1,34). Eine geringere Prävalenz von Mutationen bei KRAS und BRAF bedeutet damit statistisch eine verlängerte Überlebenszeit und ein besseres therapeutisches Ansprechen. Umgekehrt ist ein früh auftretendes CRC mit aggressiven histologischen Subtypen und genetischen TP53- und PTEN-Mutationen verbunden. (3)Front Oncol. 2024 Apr 26;14:1349572. doi: 10.3389/fonc.2024.1349572
Dazu siehe unter HNPCC
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Verweise
Literatur