Laborwerte / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Kupfer

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Kupfer ist ein Spurenelement, das in der Medizin bei einer vermuteten oder nachgewiesenen Kupferspeicherkrankheit diagnostisch von Bedeutung ist. Es ist in Nahrungsmitteln ubiquitär vorhanden, etwas reichlicher in Hülsenfrüchten, Nüssen und Schokolade. Der Bedarf liegt bei täglich etwa 1 – 2 mg, bei einer parenteralen Ernährung bei 0.3 mg/Tag. Für Kinder liegt er bei 20 Mikrogramm/kg Körpergewicht/Tag. (1)Gastroenterology. 2009 Nov;137(5 Suppl):S13-7. DOI: 10.1053/j.gastro.2009.08.017. PMID: 19874945.

Kupferstoffwechsel

Kupfer kommt vorwiegend in ein- und zweiwertiger Form vor und spielt bei Redoxprozessen im Körper eine bedeutende Rolle. Es ist Bestandteil der Cytochrom-C-Oxidase, ein Enzym der oxidativen Phosphorylierung, durch die unter Beteiligung von NADH und FADH (Transporteure freier Elektronen) aus dem Glukoseabbau (Glykolyse) in Mitochondrien das energiereiche ATP (Adenosintriphosphat) hergestellt wird. (2)Ann Transl Med. 2019 Apr;7(Suppl 2):S63. DOI: 10.21037/atm.2019.02.07. PMID: 31179300; PMCID: … Continue reading

Es wird nach seiner Aufnahme im Darm über das Pfortaderblut an Albumin gebunden zur Leber transportiert. Dort wird es an das Transportprotein Coeruloplasmin gebunden und gelangt so wieder ins Blut und zu den peripheren Zellen des Körpers. Über die Milch stillender Mütter werden durch Säuglinge mit der notwendigen Menge versorgt. Die Ausscheidung erfolgt durch die Leber über die Galle in den Darm. Dort jedoch wird es in hohem Prozentsatz wieder aufgenommen: Es durchläuft einen effektiven enterohepatischen Kreislauf (etwa 5 mg pro Tag, gegenüber etwa 1 mg pro Tag, die mit der Nahrung werden). Überschüssiges Kupfer wird über den Darm wird in geringer Menge ausgeschieden.

Störungen des Kupferstoffwechsels sind selten. Unter ihnen ist der Morbus Wilson die häufigste Form. Bei ihm besteht ein genetischer Defekt eines Enzyms, welches in den Leberzellen Kupfer biliär ausscheidungsfähig und an Apocoeruloplasmin bindungsfähig macht (hepatischer Kupfertransporter ATP7B). Wenn die Ausscheidung über die Galle beeinträchtigt ist, sammelt sich Kupfer in der Leber, im Körper und auch im Gehirn an und verursacht über oxidativen Stress Zellschädigungen und die typischen hepatischen und neurologischen Symptome. Mit dem Defekt von ATP7B geht eine Störung der Bildung von Coeruloplasmin einher (da an Apocoeruloplasmin die kovalente Bindung von 6 Kupferatomen nicht erfolgen kann), sodass bei der Erkrankung ein erniedrigter Coeruloplasminspiegel typisch ist. (3)Ann Transl Med. 2019 Apr;7(Suppl 2):S63. DOI: 10.21037/atm.2019.02.07. PMID: 31179300; PMCID: … Continue reading

Mehr dazu siehe hier.

Indikationen

Die Bestimmung von Kupfer in Serum ist indiziert bei:

Referenzwerte

Das Gesamt-Kupfer im Serum ist i. d. R. als Erstes von Interesse.

  • Normalbereich (oft benutzte Werte) 75 – 130 Mikrogramm/dl
  • Nach Geschlecht differenzierte Werte (4)Ann Transl Med. 2019 Apr;7(Suppl 2):S63. DOI: 10.21037/atm.2019.02.07. PMID: 31179300; PMCID: … Continue reading:
Serum Kupfer gesamt (Erwachsene)
    Männer 12.4–20.6 µmol/l 79–131 µg/dl
    Frauen 11.6–19.2 µmol/l 74–122 µg/dl

Das freie Kupfer im Serum wird zur Differenzialdiagnostik von Kupferstoffwechselstörungen bestimmt.

  • Normalbereich < 10 Mikrogramm/dl  (<1.5 µmol/L)

Weitere Normwerte (5)Ann Transl Med. 2019 Apr;7(Suppl 2):S63. DOI: 10.21037/atm.2019.02.07. PMID: 31179300; PMCID: … Continue reading

Urin-Kupfer <1.0 µmol/d <65 µg/d
Kupfer in der Leber <50 µg pro g Trockengewicht

Ein Anstieg der Kupferausscheidung mit dem Urin >1 µmol/d ist typisch beim Morbus Wilson. Das Maß kann zur Therapiekontrolle verwendet werden.

Ein Kupfergehalt der Leber >250 µg/g (Trockengewicht) wird als pathologisch im Sinne einer Kupferspeicherkrankheit gewertet.

Bitte beachten: Die Normbereiche können von Labor zur Labor variieren.

Erhöhte Werte

Erhöhte Werte für das Gesamt-Kupfer im Serum finden sich bei Freisetzung aus Zellen, die Kupfer gespeichert haben. Besonders hohe Werte werden bei der Wilson-Krise erreicht. Kupfer in so hoher Konzentration führt zu toxischen Zellschädigungen und kann einen Blutzerfall (Hämolyse) auslösen.

Erniedrigte Werte

Erniedrigte Werte für das Gesamt-Kupfer im Serum finden sich beim Morbus Wilson. Bei dieser Stoffwechselkrankheit mangelt es an Coeruloplasmin, dem Transportprotein für Kupfer im Blut. Erniedrigte Kupferwerte führen zu einer weiteren Diagnostik, so zur Bestimmung von freiem Kupfer (s. o.) und von Coeruloplasmin im Serum. Beim Morbus Wilson ist typischerweise Coeruloplasmin erniedrigt und freies Kupfer erhöht.

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