Cherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der Gesichtsknochen und vor allem der Kiefer kommt.
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Entwicklung und klinisches Bild
Das Erscheinungsbild des Gesichts ähnelt durch die Ausladungen dem mittelalterlicher Cherubin-Darstellungen: daher der Name.
Die Umformung des Gesichts durch das Kiefernwachstum beginnt etwa im Alter von 4 Jahren, stoppt im Teenager-Alter wieder und beginnt sich in der Regel nach der Pubertät allmählich durch ein „Remodeling“ wieder zu normalisieren.
Kinder mit Cherubismus leiden unter Auswirkungen auf die Zahnstellung, die meist korrigiert werden muss, sowie unter einer erheblichen psychologischen Belastung. (1)J Nat Sci Biol Med. 2014 Jul;5(2):488-91
Ursache
Ursache der Krankheit ist eine Mutation des Gens SH3BP2 auf Chromosom 4p16.3. (2)Hum Mutat. 2006 Jul;27(7):717-8 (3)Orphanet J Rare Dis. 2012 May 24;7 Suppl 1:S6 Sie führt zu einem pathologischen Genprodukt, welches eine überschießende Aktivität eines Transkriptionsfaktors bewirkt, der den Knochenstoffwechsel beeinflusst.
Erhöhte Spiegel von TGF-ß können zur Ausbildung des Phänotyp von Cherubismus beitragen. So wird vermutet, dass eine Verringerung des TGF-ß-Signalwegs ein wirksamer Ansatz zur Behandlung der Krankheit sein kann. (4)Bone. 2018 Jun;111:28-35. doi: 10.1016/j.bone.2018.03.009.
Verweise
Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).
Literatur