Allgemeines
Die Porphyria variegata (PV) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Häm-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung. Sie tritt überwiegend in Südafrika auf und manifestiert sich meist erst nach der Pubertät. Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer.
Symptome: Die Bezeichnung variegata stammt von der Vielfalt der klinischen Erscheinungsbilder. Die Stoffwechselstörung kann sowohl Hauterscheinungen als auch akute Porphyrieattacken mit Bauchkrämpfen hervorrufen.
Auslöser, Ursachen: Ausgelöst werden sie häufig durch Medikamente, beispielsweise durch Barbiturate.
Therapie: Verdächtigte Medikamente weglassen, Schmerzmittel, Dazu siehe hier.
→ Porphyrie.
Entstehung
Die Ursache der Porphyria variegata liegt in einem genetischen Defekt der Protoporphyrinogenoxidase, einem Enzym, welches den vorletzten Schritt auf dem Weg zum Häm synthetisiert.
Die Porphyria variegata lässt sich genetisch zurückverfolgen zu „Stammeltern“ aus Holland, deren Nachfahren nach Südafrika ausgewandert waren; dort hat sich die familiäre Veranlagung besonders ausgebreitet. 1
Symptomatik
Die Symptome entsprechen im Wesentlichen denen anderer akuter Porphyrieformen:
- Lichtsensitivität der Haut mit Ulzerationen und Blasenbildungen,
- abdominelle Symptome mit heftigen Bauchschmerzen und
- neurologische und psychiatrische Symptome, wie Neuropathie mit Muskelschwäche bis hin zu einer Parese, Sensibilitätsstörungen sowie Angststörungen und Wesensveränderungen im Anfall.
Diagnostik
Die Erkrankung lässt sich am schnellsten durch die Rotfluoreszenz (bei 626 nm) einer Stuhlaufschwemmung nachweisen. Im Urin findet sich Porphobilinogen erhöht, im Stuhl lassen sich Koproporphyrin III und Protoporphyrin nachweisen. Molekulargenetisch ist eine heterozygote Variante des PPOX beweisend.
Im akuten Anfall kann eine Hyponatriämie einen schweren Verlauf anzeigen.
Differenzialdiagnosen
Außerhalb von Südafrika ist diese Art der Porphyrie deutlich seltener als die akute intermittierende Porphyrie.
Die Differenzialdiagnosen umfassen insbesondere andere Erkrankungen mit ähnlichen Hautsymptomen und schließen ein: erythropoetische Porphyrie, erythropoetische Protoporphyrie, Porphyria cutanea tarda, medikamenteninduzierte Photosensitivität der Haut, andere Hautkrankheiten.
Therapie und Prognose
Akute Bauchschmerzattacken bedürfen oft Narkotika, Übelkeit und Brechreiz werden meist mit Ondansetron und Agitationen und Halluzinationen mit Phenothiazinen beherrscht. Leichtere Fälle können durch Glukoseinfusionen und oder Hämin behandelt werden. Hautulzerationen können durch Vermeidung von Lichteinwirkung (Handschuhe) vorgebeugt werden.
Treten Attacken unregelmäßig und ohne erkennbare Auslöser auf, so werden vorbeugend wöchentliche oder zweiwöchentliche Häminfusionen empfohlen.
Prämenstruelle Attacken können durch GRH-Analoga (Analoga des Gonadotropin-releasing-Hormons) reduziert oder verhindert werden.
Bei längerem Verlauf sollte die Leber regelmäßig auf die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms (HCC) überprüft werden.
Medikamente, die vermieden werden sollten
Barbiturate, Sulfonamid-Antibiotika, Griseofulvin, Rifampin, die meisten Antikonvulsiva (einschließlich Phenytoin und Carbamazepin), Alkohol, Mutterkornalkaloide, Metoclopramid und Gestagene. Auch die Antibabypille sollte generell vermieden werden. Allerdings sollen niedrig dosierte Hormonpräparate vertragen werden 2.
→ Zu Therapie und Prognose siehe hier.
→ facebook: Neues und Interessantes!
→ Labor-App Blutwerte PRO – mit Lexikonfunktion
Ergänzende Informationen
Weiteres
- Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1982;100:81-5. PMID: 6962639.[↩][↩]
- GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 23409300.[↩]
- Rambam Maimonides Med J. 2018 Apr 19;9(2):e0013. doi: 10.5041/RMMJ.10333. PMID: 29553924; PMCID: PMC5916231.[↩]
- Singal AK, Anderson KE. Variegate Porphyria. 2013 Feb 14 [updated 2019 Dec 12]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. PMID: 23409300.[↩]