Glykogenosen

Allgemeines

Glykogenose bedeutet Glykogenspeicherkrankheit (glycogen storage disease, GSD). Glykogenosen sind genetisch bedingt und durch eine Ansammlung von Glykogen, der Speicherform von Zucker in tierischen Zellen, gekennzeichnet. Sie sind mit 1:20000 bis 1:100000 Geburten sehr selten. ¹

Verursacht werden Glykogenosen durch Enzymdefekte, die an verschiedenen Stellen des Glukose-Glykogen-Stoffwechsels lokalisiert sind. Je nach Art des Enzymdefekts entstehen unterschiedliche Auswirkungen.

Die Organe, die hauptsächlich Glykogen speichern und von den Folgen betroffen sind, sind die Leber und der Muskel, inkl. dem Herzmuskel. Im Falle ihrer Mitreaktion reagiert die Leber mit einer Vergrößerung (Hepatomegalie) und ggf. einer Funktionsstörung, die Muskulatur mit einer Schwäche (Myopathie), ggf. mit einer Krampfneigung, das Herz mit einer Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz.

Die häufigste der Glykogenspeicherkrankheiten ist die Von-Gierke-Glykogenose.

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Hauptformen

Inzwischen sind weitere, sehr seltene Typen identifiziert worden. ^{2 3}

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Ergänzende Informationen

• Glykogen
• Von-Gierke-Glykogenose
• Glukose (Traubenzucker)
• Hypoglykämie (Unterzuckerung)
• Hepatomegalie (Lebervergrößerung)

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1. Rev Neurol (Paris). 2016 Oct;172(10):541-545. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.001.[↩]
2. Curr Opin Neurol. 2017 Oct;30(5):449-456. doi: 10.1097/WCO.0000000000000484.[↩]
3. Acta Neurol Scand. 2018 Mar;137(3):308-315. doi: 10.1111/ane.12865. [↩]