Erbgänge

Erbsubstanz DNA Doppelhelix
Doppelhelix (shutterstock)

Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt:

X-chromosomal rezessiv

  • Muskeldystrophie (33 % Neumutationen, meist Deletionen im kurzen Arm des X-Chr.)
  • Fragles X-Syndrom (Trinukleotidexpansion im langen Arm des X-Chr.)
  • Hämophilie A (33 % Neumutationen)
  • G6PD-Mangel, Favismus (erhöhte Malaria-Resistenz)
  • Testikuläre Feminisierung (Androgenrezeptordefekt)
  • Lesch-Nyhan-Syndrom (Defekte im Harnsäurestoffwechsel)

Autosomal rezessiv

  • Phenylketonurie (meist Punktmutation)
  • Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PHD-Mangel)
  • Zystische Fibrose
  • Tay Sachs Krankheit
  • Thalassaemia major
  • Spinale Muskelatrophien
  • Morbus Friedreich / Friedreich-Ataxie

Autosomal dominant

  • Retinoblastom (60 % sporadisch, 40 % erblich, Two-Hit-Model nach Knudson)
  • Chorea Huntington (< 1 % Neumutationen)
  • Achondroplasie (80 % Neumutationen)
  • Neurofibromatose Typ I (40 % Neumutationen)
  • familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)
  • Morbus Curschmann-Steinert (myotone Dystrophie)

Multifaktoriell

  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (4 % Wahrscheinlichkeit für Wiederholung nach einem betroffenen Kind gesunder Eltern)
  • Neuralrohrdefekte
  • Pylorusstenose (m > w)
  • Klumpfuss
  • Hüftgelenksluxation (m < w)

Verweise

Letzte Aktualisierung von Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (Arzt):

Von Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (Arzt)

Approbation, Promotion Medizinische Fakultät Universität Freiburg, 3 Jahre Biochemische Forschung Universität Bochum, Klinische und experimentelle Forschung in Zusammenarbeit mit dem Biochemischen Institut der Naturwissenschaftlichen Fakultät Freiburg und dem Institut für Informatik Würzburg. Habilitation an der Medizinischen Klinik der Universität Freiburg. Chefarzt der DRK-Kliniken Berlin und am Klinikum Frankfurt (Oder). Veröffentlichungen in verschiedenen hochrangigen Peer-Review-Journals inkl. Hepatology, Artif Intell Med., J Lipid Res., Adv Enzyme Regul., Dtsch Med Wochenschr., Med Welt., Z Krebsforsch., Ultraschall Med.