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Lipämie

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Lipämie bedeutet fetthaltiges Blut. Sie stellt eine extreme Form einer Hyperlipidämie dar, die durch einen so stark erhöhten Gehalt an Blutfetten, insbesondere an Triglyceriden (Tg) gekennzeichnet ist, dass der Überstand eines Blutsenkungsröhrchens milchig trüb statt gelblich klar aussieht.

Ursachen

Lipämisches Plasma ist bedingt durch Triglycerid-reiche Lipoproteinpartikel, die eine mehr oder weniger ausgeprägte Trübung hervorrufen. Bei Kindern deutet sie auf eine angeborene, bei Erwachsenen auf eine erworbene Stoffwechselstörung.

Erworbene Lipämie

Eine erworbene erhebliche Hyperlipidämie, die postprandial (nach Mahlzeiten) auftritt, zeigen einen Diätfehler an und deuten zudem auf die Möglichkeit hin, dass die “Clearance” (Entfernung, Abbau) der Fettpartikel, insbesondere der Chylomikronen, gestört ist. Dies kann der Fall sein beim metabolischen Syndrom, beim Diabetes mellitus und beim Zieve-Syndrom (einer Alkohol-bedingten Leberfunktionsstörung).

LPL-Defizienz

Eine genetisch bedingte Lipämie führt zu einem bereits mit dem Auge erkennbaren milchig trüben Serum. Sie ist durch eine extrem hohe Konzentration an Chylomikronen bedingt. In der Klassifikation nach Frederickson handelt es sich um eine Hyperlipidämie Typ I. Ihr liegt eine Mangelfunktion der Lipoproteinlipase (LPL) zugrunde, die wiederum auf einer angeborenen Defizienz des Enzyms oder einer Mutation des Apolipoproteins C2 beruhen kann. In sehr seltenen Fällen findet sich ein im Blut zirkulierender Inhibitor der LPL. Eine genetische LPL-Defizienz kommt bei etwa 1 von 1 Mio Menschen vor. Eine Therapiemöglichkeit dieser Störung zeichnet sich durch eine Gentherapie mit Alipogene tiparvovec (Glybera®) ab. Siehe hier.

Bedeutung

Eine postprandiale Lipämie (stark erhöhte Triglyceridwerte mit milchigem Plasma nach einer Mahlzeit) zeigt einen gestörten Abbau der Lipoproteine an. Sie stellt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Arteriosklerose, einer koronaren Herzkrankheit und eines Typ-2-Diabetes (kardiometabolisches Risiko) dar. (1)Curr Med Res Opin. 2014 Aug;30(8):1489-503. DOI: 10.1185/03007995.2014.909394

Eine genetisch bedingte LPL-Defizienz bedeutet ein erhöhtes Risiko für eine schwere akute Pankreatitis, Xanthome und Xanthelasmen (Lipidflecken der Haut), und eine Lipämia retinalis (weiße Flecken in der Retina des Auges).

Therapie

Für eine erworbene Lipämie gelten folgende Therapiegrundlagen: fettarme Kost, kein Alkohol, Behandlung der Grundkrankheit, z. B. eines Diabetes mellitus oder eines Zieve-Syndroms. In schweren Fällen mit Auslösung von einer Bauchspeicheldrüsenentzündung kann eine Lipidapherese (Plasmapherese zur Senkung des Blutfettspiegels) erforderlich werden.

Für die genetisch bedingte LPL-Defizienz steht seit 2012 eine Gentherapie zur Verfügung (Alipogene tiparvovec: Glybera ®). (2)Drugs. 2015 Feb;75(2):175-82. DOI: 10.1007/s40265-014-0339-9 Die Einschleusung eines Gens in menschliche Zellen erfolgt über ein modifiziertes Adenovirus, welches mit dem Gen für die funktionsfähigen Lipoproteinlipase gekoppelt ist. Die Therapie führt zu einer Reduktion der Chylomikronämie und der Pankreatitis-Episoden (siehe hier). Von der ersten behandelten Patientin wird berichtet, dass Alipogen tiparvovec gut vertragen wurde. Die mittleren Triglycerid-Werte, die zuvor im Mittel bei 3465 mg/dl lagen, sanken in Monat 3 auf 997 mg/dl und stiegen danach wieder an. Die Patientin unterbrach die Plasmapherese in den ersten 18 Monaten und hatte keine Bauchschmerzen oder Schübe einer Pankreatitis. (3)Hum Gene Ther. 2018 Apr;29(4):520-527. doi: 10.1089/hum.2018.007

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Verweise

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