Veröffentlicht von Cherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der Gesichtsknochen und vor allem der Kiefer kommt.
Entwicklung und klinisches Bild
Das Erscheinungsbild des Gesichts ähnelt durch die Ausladungen den mittelalterlichen Cherubin-Darstellungen; daher der Name.
Die Umformung des Gesichts durch das Kiefernwachstum beginnt etwa im Alter von 4 Jahren, stoppt im Teenager-Alter wieder und beginnt sich in der Regel nach der Pubertät allmählich durch ein „Remodeling“ wieder zu normalisieren.
Kinder mit Cherubismus leiden unter Auswirkungen auf die Zahnstellung, die meist korrigiert werden muss, sowie unter einer erheblichen psychologischen Belastung. 1
Ursache
Ursache der Krankheit ist eine Mutation des Gens SH3BP2 auf Chromosom 4p16.3. 2 3 Sie führt zu einem pathologischen Genprodukt, welches eine überschießende Aktivität eines Transkriptionsfaktors bewirkt, der den Knochenstoffwechsel beeinflusst.
Erhöhte Spiegel von TGF-ß (transforming growth factor beta) können zur Ausbildung des Phänotyp von Cherubismus beitragen. So wird vermutet, dass eine Verringerung des TGF-ß-Signalwegs ein wirksamer Ansatz zur Behandlung der Krankheit sein kann. 4
→ Auf facebook informieren wir Sie über Neues und Interessantes!
→ Verwalten Sie Ihre Laborwerte mit der Labor-App Blutwerte PRO – mit Lexikonfunktion.