Veröffentlicht von Das Li-Fraumeni-Syndrom gehört zu den Krebsprädispositionssyndromen (cancer predisposition syndromes, CPS), die bis zu 10 % der Malignome im Kindesalter ausmachen 1. Es wird nach den Erstbeschreibern Li und Fraumeni (1969) bezeichnet und beruht auf heterozygoten TP53-Veränderungen in der Keimbahn. Es wird auch als heritables TP53-related cancer (hTP53rc)-Syndrom bezeichnet. 2
Ursache: Das p53-Protein fungiert normalerweise als Schutz des Genoms. Wenn DNA-Schäden auftreten, löst p53 eine Reaktion auf Transskriptionseben aus, die über eine Regulation zahlreicher Gene den Zellzyklus, die DNA-Reparatur, die Apoptose, der Zellalterung und dem Zellstoffwechsel betrifft. Ist TP53 defekt und unwirksam, folgt eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung eines Malignoms (einer bösartigen Zellwucherung).
Auswirkungen: Bei Funktionsabnahme des TP53-Proteins treten Tumore verschiedenster Art auf, so Weichteilsarkome, Osteosarkome, Nebennierenrindenkarzinome, Tumore des zentralen Nervensystems und sehr früh auftretende Brustkrebserkrankungen. Schon 2010 wurde das Tumorspektrum in TP53-positiven Familien beschrieben 2.
Überwachung bei Prädisposition: Menschen mit multiplen Tumoren in der engen Familien und Samenspender sollten auf die Funktionsfähigkeit des TP53-Gens geprüft werden. Zur Tumor-Früherkennung bei bekannter genetischer Belastung sind bereits 2020 Leitlinien erschienen; sie beinhalten eine sehr engmaschige Prüfung auf die verschiedensten Tumore, Lymphome und malignen Blutkrankheiten. 3 4
Tumore: Auf den MC-Seiten wird TP53 an verschiedenen Stellen als prädisponierender Faktor aufgeführt.
- Cholangioläres Karzinom
- Pankreaskarzinom
- Akute myeloische Leukämie
- Rektumkarzinom
- Mammakarzinom
- Lynch-Syndrom
- Bronchialkarzinom
- Zystadenokarzinom des Pankreas
- Non-Hodgkin-Lymphome
- Chronisch lymphatische Leukämie
- Erythroleukämie
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Verweise