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Allgemeines
Die familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist eine seltene, genetisch fixierte Krankheit, bei der multiple Polypen im gesamten Dickdarm entstehen. Blutsverwandte sind häufig befallen.
Die Erkrankung tritt mit einer Prävalenz von 1/11.300–37.600 selten auf. Sie bleibt zunächst längere Zeit unentdeckt und wird erst auffällig, wenn Blutabgang mit dem Stuhl oder eine Anämie auffällt oder bereits Krebs vorliegt. Meist wird die jedoch durch eine Familienuntersuchung entdeckt. Eine weniger aggressive Variante ist durch weniger Polypen (normalerweise 10 bis 100) sowie ein späteres Auftreten und ein geringeres Krebsrisiko gekennzeichnet. (1)Orphanet J Rare Dis. 2009 Oct 12;4:22. DOI: 10.1186/1750-1172-4-22
→ Zu Darmpolypen siehe hier.
Genetik
Die genetischen Veränderungen betreffen das APC-Gen (APC: adenomatöse Polyposis coli). Bei der FAP entwickeln sich in etwa 20% auch andere Tumore wie Fibrome, Osteome oder Desmoidtumore (Gardner-Syndrom). Zugrunde liegen unterschiedliche Mutationen im APC-Gen. Die Vererbung ist autosomal dominant.
Hauptmanifestationsalter
Die Erkrankung manifestiert sich am häufigsten zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. Krebs entsteht meist etwa 10 Jahre nach den ersten Polypen.
Extraintestinale Manifestationen
FAP ist gehäuft assoziiert mit Osteomen (lokale Knocherverdickungen), Zahnanomalien (nicht durchgebrochene Zähne, angeborenes Fehlen eines oder mehrerer Zähne, überzählige Zähne etc.), angeborener Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels und Desmoidtumoren.
Überwachung und Therapie
Es besteht ein extrem hohes Risiko für Darmkrebs (kolorektales Karzinom). Daher wird der frühzeitige Beginn einer engmaschigen endoskopischen Kontrolle mit Abtragung der Polypen (Polypektomie) erforderlich. Vielfach wird eine totale Kolektomie in jungem Alter empfohlen, da die Entwicklung von Darmkrebs als fast sicher anzusehen ist. Am besten sollte ein Betroffener in einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung und Beratungsmöglichkeiten (inkl. einer genetischen Beratung) vorstellig werden.
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Verweise
Literatur