Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Glykogenosen

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Glykogenose bedeutet Glykogenspeicherkrankheit (glycogen storage disease, GSD). Glykogenosen sind genetisch bedingt und durch eine Ansammlung von Glykogen, der Speicherform von Zucker in tierischen Zellen, gekennzeichnet. Sie sind mit 1:20000 bis 1:100000 Geburten sehr selten. (1) 2016 Oct;172(10):541-545. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.001.

Verursacht werden Glykogenosen durch Enzymdefekte, die an verschiedenen Stellen des Glukose-Glykogen-Stoffwechsels lokalisiert sind. Je nach Art des Enzymdefekts entstehen unterschiedliche Auswirkungen.

Die Organe, die hauptsächlich Glykogen speichern und von den Folgen betroffen sind, sind die Leber und der Muskel, inkl. dem Herzmuskel. Im Falle ihrer Mitreaktion reagiert die Leber mit einer Vergrößerung (Hepatomegalie) und ggf. Funktionsstörung, die Muskulatur mit einer Schwäche (Myopathie), ggf. mit einer Krampfneigung, das Herz mit einer Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz.

Die häufigste der Glykogenspeicherkrankheiten ist die Von-Gierke-Glykogenose.

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Hauptformen

Typ Enzymdefekt Blutzucker Muskel Leber
GSD 0 Glycogen synthase Hypoglykämie Krämpfe normal
GSD 1
(von Gierke)		 Glukose-6-Phosphatase Hypoglykämie normal vergrößert
GSD 2
(Pompe)		 Saure Alphaglukosidase normal Muskelschwäche, Herzschwäche vergrößert
GSD 3
(Cori)		 Enzym zur Abbau von Glykogen-Verzweigungen Hypoglykämie Muskelschwäche vergrößert
GSD 4

(Andersen)

 Enzym zum Aufbau von Glykogenverzweigungen normal Muskelschwäche, Herzschwäche vergrößert
GSD 5
(McArdle)		 Muskel-Glykogen-Ühosphorylase normal Rhabdomyolyse, Krämpfe normal

Inzwischen sind weitere, sehr seltene Typen identifiziert worden. (2) 2017 Oct;30(5):449-456. doi: 10.1097/WCO.0000000000000484. (3) 2018 Mar;137(3):308-315. doi: 10.1111/ane.12865.

Verweise

 

Literatur[+]