Präzisionsmedizin ist eine personalisierte Form der Krankheitsbetrachtung, bei der ganz individuelle Gesichtspunkte bezüglich Vorbeugung und Behandlung von Krankheiten Berücksichtigung finden. Dafür werden Informationen zu Umwelteinflüssen, Lebensstil und Stoffwechselzustand erhoben, unter Zuhilfenahme von IT-Methoden zusammengeführt, ausgewertet und mit statistischen Auswertungen großer Datenmengen von gleichen Fällen verknüpft. Auf der Basis aller dieser Informationen sollen therapeutische Entscheidungen und prognostische Aussagen sehr viel zutreffender erfolgen können als bisher (1)Interact J Med Res. 2016 Apr-Jun; 5(2): e13. .
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Inhaltsverzeichnis
Grundüberlegungen zur Präzisionsmedizin
Der Präzisionsmedizin liegt, wie der personalisierten Medizin, der Gedanke zugrunde, dass jeder Mensch ganz eigene genetische und epigenetische Bedingungen besitzt, die im Zusammenhang mit seinen Lebensumständen für seine Krankheitsprädispositionen, seinen Krankheitsverlauf und seine Reaktionsweise auf spezielle Therapien verantwortlich sind. Ausschlaggebend ist das durch die Genaktivitäten bestimmte „Metabolom“ (der jeweilige gesamte Stoffwechselzustand), das wiederum letztlich den Gesundheitszustand des Menschen bestimmt. Messergebnisse zum Stoffwechselzustand gehen in die therapeutischen Entscheidungen der Präzisionsmedizin ein (2)Metabolomics. 2016; 12(10): 149. ebenso wie Ergebnisse eines „genomischen Profilings“ chronischer Krankheiten (Beispiel Multiple Sklerose (3)Ann Neurol. 2014 Nov; 76(5): 633–642. ) und verschiedener Krebsarten (Beispiel Prostatakrebs (4)Curr Opin Urol. 2016 May; 26(3): 231–239. ).
Bedeutung von IT und Big Data
Die Präzisionsmedizin basiert gleichermaßen auf der Zusammenführung großer Datenmengen mit Hilfe der Informationstechnologie (IT), wie sie im Rahmen bisheriger Studien nicht erhoben werden können. Dazu ist es erforderlich, große Datensätze zu Vorgeschichte, Verlauf, Symptomen und Befunden technischer Untersuchungen (inkl. solchen zur Genomik, Metabolomik, Pharmakogenomik, Proteomik und anderen -omics (5)Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2013 Jan-Feb; 5(1): 73–82 ) sowie Therapien, standardisiert zu erheben, zu dokumentieren und zusammenzuführen. Man geht davon aus, dass solche Cloud-Datenbanken in Zukunft eine extrem gute Basis für diagnostische, therapeutische und prognostische Entscheidungen sowie für die Erkenntnis neuer Zusammenhänge darstellen werden und das Potenzial für einen Quantensprung in der Medizin bedeuten. Die Präzisionsmedizin wird in den USA seit 2015 in einem groß angelegten, vom Weißen Haus initiierten Projekt gefördert (6)The White House. [2015-09-25]. Remarks by the President in the State of Union Address … Continue reading.
Vorstudien, Beispiele
Zunehmend werden Programme im Rahmen der Präzisionsmedizin für verschiedene chronische Krankheiten und Krebserkrankungen entwickelt. Beispiele:
- „MS Bioscreen“ ist ein Beispiel für Präzisionsmedizin, angewendet auf die Multiple Sklerose (7)Ann Neurol. 2014 Nov; 76(5): 633–642. . Es enthält eine Tablet-basierte Datenbank, in der die klinische Entwicklung, bisherige therapeutische Eingriffe, Ergebnisse bildgebender Verfahren und von Laboruntersuchungen sowie Befunde bezüglich Genom, Biomarkern und Umwelteinflüssen registriert und miteinander verbunden werden. Die Verwendung von Smartphone-Programmen, durch die Patienten bedient werden, ermöglichen es, in regelmäßigen Abständen deren Angaben zu Befinden, Leistungsfähigkeit und Symptomen in einer Cloud zentral zu erfassen, dem Datenpool hinzuzufügen und für therapeutische Entscheidungen nutzbar zu machen (8)Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2015 Dec; 2(6): e162 .
- Für die Betreuung von Brustkrebspatientinnen scheint die Präzisionsmedizin ebenfalls einen Entwicklungsschub darzustellen (9)Theor Biol Med Model. 2016; 13: 7. . Und auch hier scheint laut Pilotstudien die Smartphone-Methode zur Datensammlung geeignet zu sein (10)J Med Internet Res. 2014 May 23;16(5):e135. doi: 10.2196/jmir.3421 (11)J Med Internet Res. 2016 Aug 4;18(8):e216. .
- Zur medizinischen Betreuung des Zervixkrazinoms ist in der EU ist eine Multicenterstudie gestartet worden, die Daten zu den bei ihm nachweisbaren molekularen und genetischen Veränderungen, zur Tumor-Mikroumgebung und zu tumorrelevanten Signalwegen erhebt und sie mit dem Therapieerfolg verknüpft (From prospective biobanking to precision medicine: BIO-RAIDs). Ziel ist eine Voraussage über Therapieerfolg oder -resistenz des individuellen Tumors (12)BMC Cancer. 2015; 15: 842 .
- Die Erfordernisse der Präzisionsmedizin regen zunehmend die Forschung an. Als Beispiel wird die nichtalkoholische Steatohepatitis (NASH) angeführt, die eine Folge einer Stoffwechselstörung darstellt und selbst Prozesse von Absorption, Verteilung, Stoffwechsel und Ausscheidung von Medikamenten beeinflusst. Komplexe Zusammenhänge dieser Art können durch Ergebnisse der Präzisionsmedizin erhellt werden, und die Ergebnisse selbst können wieder einer größeren Präzision der individuellen Therapieentscheidungen dienen (13)Pharmacol Ther. 2015 Jul; 151: 99–106 .
Verweise
Literatur