Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine angeborene Veränderung der Erregbarkeit der Herzmuskulatur mit verlängerter QT-Zeit, lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen und einer Taubheit. 1
Die gleichen EKG-Veränderungen nur ohne Innenohrtaubheit findet man beim Romano-Ward-Syndrom.
Die beim Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom gehäuften Todesfälle sind auf Torsade-de pointes-Tachykardie und Kammerflimmern zurückzuführen. Sie können durch Bedingungen ausgelöst werden, die allgemein das Risiko für Herzrhythmusstörungen erhöhen, so z. B. durch antipsychotisch wirkende Medikamente. 2
Genetik
JLNS1 wird autosomal-rezessiv vererbt und weist gelegentlich eine zusammengesetzte Heterozygotie auf. Das verantwortliche Gen (KCNQ1-Gen (Kaliumkanal, spannungsgesteuert, KQT-ähnliche Unterfamilie, Mitglied 1) ) kodiert für einen funktionellen Kaliumkanal und wird im Herzen hoch exprimiert. KCNE1 kodiert eine regulatorische Untereinheit des KCNQ1-Kaliumkanalkomplexes. KCNE1 und KCNQ1 sind für normales Hören und die Repolarisation der Herzmuskulatur erforderlich. Dies erklärt die Kombination der Herzrhythmusstörungen mit Taubheit im JLNS1. 3 4 (Siehe auch hier.)
Heterozygote Träger von JLNS-Varianten haben ein geringeres Risiko für Herzrhythmusstörungen als andere LQT1-Patienten 5.
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Verweise
- Jervell A, Lange-Nielsen F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death. Am Heart J. 1957 Jul;54(1):59-68[↩]
- Am J Health Syst Pharm. 2008 Jun 1;65(11):1029-38[↩]
- Biomedicines. 2022 Sep 12;10(9):2254. DOI: 10.3390/biomedicines10092254[↩]
- BMC Med Genet. 2017 Jun 8;18(1):66. doi: 10.1186/s12881-017-0430-7[↩]
- Europace. 2024 Jun 3;26(6):euae136. doi: 10.1093/europace/euae136[↩]